Otizme neden olan ‘eksik gen’ keşfedildi: PAK2

Çinli bilim insanları, beyin fonksiyonlarını düzenleyen ve eksikliği otizme neden olabilen PAK2 adlı bir gen keşfetti

Çin Bilimleri Akademisi’nden bilim insanları, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini buldu.

Deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra bu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlemlendi.

Daha önceki çalışmalarda 800’den fazla gen bulunmuştu

PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyüme ve ölümünde kilit rol oynadığı belirtiliyor.

Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800’den fazla gen olduğu tespit edilmişti. Bu genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor.

Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk, hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.

Araştırma Cell Reports adlı uluslararası yayın yapan bir dergide yayımlandı.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.